بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که در مقایسه با جمعیت عمومی، تعداد کمی از افراد را درگیر می‌کند و نادر بودن آن‌ها مسائل خاصی را به همراه دارد. یک بیماری می‌تواند در یک منطقه نادر و در منطقه‌ای دیگر شایع باشد.¹

در حالی که تقریباً همه بیماری‌های ژنتیکی، بیماری نادر محسوب می‌شوند، اما همه بیماری‌های نادر ژنتیکی نیستند. اشکال بسیار نادری از بیماری‌های عفونی، بیماری‌های خودایمنی و سرطان‌های نادر نیز وجود دارد. تا به امروز، علت بسیاری از بیماری‌های نادر ناشناخته باقی مانده است. هزاران بیماری نادر وجود دارد.¹⁻²

:Refrences

  1. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020).
  2. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.